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Doenças Raras

Ter, 02/03/2010 - 15:52

Na União Europeia uma doença é considerada rara quando afecta 1 em cada 2 mil pessoas pessoas.

A ciência médica ainda não encontrou resposta definitiva para cada uma delas e não existindo percentagens nacionais quantitativas de doentes com estas patologias, a rondar os 7 mil tipos, a sua raridade pode ter consequências graves, tanto sociais como médicas. 
António Vaz Carneiro, médico de medicina interna e membro do Conselho Científica da Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA) e tira-lhe todas as dúvidas.
O que são?
As doenças raras afectam com pouca frequência ou raramente a nossa população “mais concretamente uma em cada  duas mil pessoas. Mas, esta raridade pode ter várias consequências negativas para quem sofre destas patologias”.

Várias origens
A grande maioria destas doenças, cerca de 80% tem origem numa alteração genética, mas podem ter ainda outras causas na sua origem. “Cerca de 2/3 das doenças raras tem origem genética, os restantes 1/3 podem ser por doenças cardiovasculares ou cancros, entre outros. Não há nenhuma causa específica”.

6 a 8% afectados
De acordo com a Organização Mundial de Saúde as doenças raras afectam cerca de 600 a 800 mil portugueses, sendo mesmo considerado um problema de saúde pública. “Não há dados em Portugal, mas calcula-se que os números sejam semelhantes aos da Europa, afectando 6 a 8% dos portugueses”.
Maioria sem cura
Pode dizer-se que as doenças raras têm várias coisas em comum, mas o grande factor que as distingue das restantes é que não têm cura. Sendo que o que se pode fazer é garantir a qualidade de vida de quem tem. “Não há cura porque não podemos mexer no genoma humano, mas podemos tratar estas doenças, garantindo uma boa qualidade de vida aos doentes”.
Nenhuma história é igual
Cada caso é um caso. O problema das doenças raras é que, para além de serem 7 mil tipos, têm características distintas o que torna mais difícil  o seu reconhecimento. "Uma coisa é certa.  Sofrimento não passa ao lado de quem tem uma doença rara, assim como da sua família. O processo para se descobrir estas doenças, quando se descobre, é muito longo. Pela sua raridade nenhum caso é igual”.
Falta de informação
Quase todas as pessoas encontram o mesmo problema: Falta de informação sobre a doença e falta de referências para profissionais qualificados. “Há falta de informação para os doentes, mas também para os médicos. Esta é uma questão nada fácil de lidar”.
Dificuldade de diagnóstico
Muitas vezes é feito tardiamente, mas na grande maioria não é feito de todo. As doenças raras enfrentam o grande problema na dificuldade de diagnóstico, por serem doenças raras.  “De facto, os médicos demoram para diagnosticar, mas não há cruzamento de informação de doença para doença e é muito difícil diagnosticar”. 
Medicamentos órfãos
Pela sua raridade,  a medicação para estas doenças torna-se pouco comum ou mesmo única. “A industria farmacêutica gasta imenso no desenvolvimento de um medicamento e quando sabe que certa doença afecta poucas pessoas não lhes compensa o peso financeiro”.
Números concretos
Saber quantos portugueses sofrem destas doenças, onde e como é que acesso têm a tratamentos vai passar a ser possível. “Neste momento não há dados concretos das doenças raras no nosso país, mas com este estudo vai haver números reais e a informação vai ser super benéfica”.

Estudo dá dados concretos
Pioneiro em Portugal, sob coordenação do Professor António Vaz Carneiro, este estudo tem como principal objectivo determinar a incidência e prevalência das doenças e a forma como estas são identificadas, diagnosticadas e tratadas no nosso país. A recolha de dados será efectuada num período de quatro anos e actualização de dois em dois anos para monitorização e actualização das doenças. “Este estudo é uma rampa de lançamento. Depois de feito vamos passar toda a informação ao Serviço Nacional de Saúde para que peguem na informação e desenvolvam mais o tema”.

Números...
Entre 24 a 36 milhões de afectados no Mundo
80% destas patologias tem subjacente uma alterações genética
600 a 800 mil afectados em Portugal
 

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