Há apenas 1200 pessoas com este problema no mundo e 14 casos em Portugal. O site Crescer falou com a mãe da menina, Marta Leite, que nunca baixou os braços.
Maria tem cinco anos e nasceu com uma Cromossomopatia. Com 20 meses foi-lhe diagnosticado uma Monossomia 22, que se traduz numa alteração/mutação do cromossoma 22. Muitas palavras desconhecidas do vocabulário da maioria das pessoas que passaram a fazer parte da vida dos pais desta menina. «No caso específico da nossa pequenita, houve uma deleção muito significativa deste mesmo cromossoma. Cientificamente, este quadro genético dá pelo nome de Síndrome Phelan McDermid (PMS). Trata-se de uma condição especial diagnosticada a cerca de 1200 pessoas em todo o mundo. Existem cerca de 14 casos em Portugal. A Maria é a mais nova e a que tem um maior “apagão” do cromossoma 22», explica-nos Marta, indicando os principais problemas de saúde da filha.
«Além de comportamentos de espectro autista, as principais características do PMS são o atraso global do desenvolvimento neurológico, psicomotor e cognitivo, hipotonia muscular, alta tolerância à dor, crescimento acelerado, necessidade permanente de mastigação e mordida, desregulação da temperatura corporal e atraso/ausência de fala. Problemas gastrointestinais, renais, respiratórios, cardíacos, oftalmológicos e imunológicos também podem estar presentes, com maior ou menor gravidade, consoante o tamanho da deleção cromossomática.»
Esta doença não foi detetada na gravidez nem à nascença. O diagnóstico pessoal da Maria traduz-se numa deleção grande. No entanto, tem contrariado as expectativas. «O seu desenvolvimento tem derrubado muitas barreiras, graças ao investimento nos ciclos intensivos terapêuticos. Com um investimento económico enorme, e permisso pela boa vontade de um grupo de pessoas que se junta à nossa causa, ela já adquiriu alguma mobilidade e competências até então “adormecidas”…», conta-nos a psicóloga, referindo-se à página que criou chamada O Reino da Maria.
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Neste momento, segundo nos explica a mãe, a Maria não fala, mas demonstra perceber as coisas ao seu redor; apresenta atraso cognitivo, dificuldade postural e equilíbrio na marcha; dificuldades na deglutição. Está facilmente sujeita a infeções do trato respiratório. Faz uma máquina diariamente, pelo menos duas vezes por dia (Cough Assist), para estimular as secreções a subirem e não ficarem depositadas nos brônquios nem pulmões. Toma suplementos vitamínicos para estabilizar o seu sistema imunológico. A regulação da temperatura corporal da Maria é instável, o que faz com que exista especial atenção aos seus movimentos mais dinâmicos (como saltar, ou dançar) e às condições climatéricas onde se encontra (o próprio calor pode desencadear febre, e posteriores convulsões febris).
O choque e a aceitação
O início desta luta foi complicada. Marta recorda e lamenta a forma como trataram a sua menina no começo desta dura caminhada. «Foi uma luta muito desgastante com a classe médica que acompanhava a Maria no Hospital Pedro Hispano. O seguimento de Neuropediatria simplesmente considerava a Maria “uma molenga”. Não pretendiam “gastar dinheiro ao Estado” para estudar uma criança molenga. A luta foi dura, mas conseguimos um despiste que confirmou o diagnóstico», refere Marta, que tem encontrado forças que nem ela sabia que existiam. Ela e o marido, Renato, que tem sido o seu pilar, tal como os seus pais e os seus sogros.
Ouvir o pior dos diagnósticos não foi fácil e o processo de aceitação foi demorado. «Inicialmente passámos pelo choque, as lágrimas, o desespero, o sentimento de culpa, o afastamento enquanto relação a dois (pai vs mãe), a depressão, a revolta. É natural. Uma consulta com um médico geneticista fez um click em nós, e começámos todo o processo de aceitação, compreensão, entrega, confiança e amor.»
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Hoje é um processo de amor e aceitação, segundo nos diz aquela que também é mãe de Vicente, de nove meses. «Há pessoas que não entendem a aceitação e o otimismo da condição da Maria. Mas ela faz-nos acreditar que há sempre passos a dar em frente. E se há pegadas na Lua, o céu não é o limite.»
A gestão emocional do casal não foi fácil, mas o amor pela pequena Maria falou mais alto e Marta e Renato uniram-se pela filha. «Inicialmente a relação com o meu marido tremeu. Ele mais emocional. Eu mais de luta, com uma forma de canalizar as emoções de forma diferente. Antecipar o dia de amanhã… Saber o que é expectável… Procurar tudo sobre a doença e lutar em todas as direções, não para anulá-la, mas sim para que, mesmo nessa condição, consigamos fazer da Maria uma menina feliz! Muito feliz!»
E porquê Maria Ervilhinha? Marta explica-nos: «Porque a Maria foi muito desejada! Muito pedida à Nossa Senhora de Fátima. A última vez que pedi, tirei as sandálias no Santuário de Fátima para sentir a energia em mim e crer que iria conseguir engravidar. E consegui. Quando soube, a médica disse que via uma ervilhinha no meu útero, com três milímetros. E, a partir daí, ficou sempre ervilhinha.»
Continue a ler esta história aqui e saiba tudo sobre os tratamentos da menina.
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